Grande-Bretagne – Australie – USA
Université d’Oxford

Two genes linked to common gynaecological disease

L’endométriose est un trouble gynécologique qui se caractérise par des douleurs chroniques dans le bas-ventre. Celles-ci sont provoquées par la présence de tissu endométrial en dehors de l’utérus. L’endomètre est la muqueuse qui tapisse l’intérieur de l’utérus.
Il n’existe à ce jour aucun traitement pour ce genre de trouble qui touche environ 170 millions de femmes dans le monde.

Une recherche effectuée à l’Université d’Oxford, au Royaume-Uni, à l’Institut de recherche médicale du Queensland, en Australie, au Brigham and Women’s Hospital (Boston) et à l’Ecole Médicale d’Harvard aux Etats-Unis fournit des indices sur l’origine de cette affection souvent très douloureuse.
Les chercheurs ont comparé les génomes de plus de 5 500 femmes traitées par chirurgie pour un diagnostic d’endométriose, avec celui de près de 10 000 volontaires en bonne santé.Ils ont identifié deux variants génétiques qui augmentent les risques de développer la maladie.

Le premier situé sur le chromosome 7 est soupçonné d’être impliqués dans la régulation des gènes responsables du développement de l’utérus et sa paroi.

Le second a été trouvé sur le chromosome 1, et concerne un gène important pour le métabolisme des hormones et le développement de l’appareil génital féminin.

«Notre étude est une avancée car elle fournit la première preuve solide que des variations dans l’ADN rendent certaines femmes plus susceptibles que d’autres de développer une endométriose», explique le Dr Krina Zondervan d’Oxford. «Nous avons maintenant besoin de comprendre l’effet de ces variations sur des cellules et des molécules dans le corps. »

Pour en savoir plus :
Communiqué de l’Université d’Oxford
Publication des chercheurs – Letter – Nature genetics