USA
Université Yale

Lorsqu’un enfant grandit, une petite taille n’est généralement pas une source de préoccupation. Cependant elle peut être un indice invoquant un possible  syndrome de Turner.

Répandue chez les filles, le syndrome de Turner est une anomalie génétique qui empêche une croissance normale et induit des problèmes cardiaques et rénaux. Il n’est généralement pas détecté avant l’âge de 10 ans ou plus, quand exceptionnellement une petite taille éveille des soupçons. Le syndrome affecte une personne sur 1500 à 2000 femmes. En général, les filles non traités ne dépassent pas une taille de 1,5 m.

Ce décalage dans le diagnostic peut retarder le début de la thérapie par hormone de croissance, laquelle peut aider l’enfant à avoir une taille adulte normale ou quasi normale.
Les chercheurs de l’École de Médecine de Yale proposent un nouveau test de dépistage peu coûteux, précis et pratique qui peut être réalisé  en cabinet médical.

En raison de la faible quantité d’ADN nécessaire pour l’essai, l’échantillon peut être pris à partir d’écouvillons de joue, ou pour un nouveau-né à partir des gouttes de sang de dépistage qui sont systématiquement recueillies. S’il est largement utilisée en milieu clinique dès le plus jeune âge, ce test peut empêcher la reconnaissance tardive d’un syndrome de Turner.

Pour en savoir plus :
Communiqué de l’Université Yale
Publication des chercheurs le 4 mars 2011 dans The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Publication précédente des chercheurs – Abstract – The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Sur le syndrome de Turner : Association AGAT – Le Blog d’Audrey et Claire sur leur vécu de la maladie