Royaume-Uni
Imperial College London – Université d’Oxford – Université de Cambridge

Study finds five new genetic variants linked to heart disease

En ajoutant 5 nouveaux variants génétiques aux 11 déjà connus comme associés aux maladies cardiaques, cette étude fournit une preuve supplémentaire que de nombreux gènes ont un effet, faible mais significatif, sur le risque de maladie cardiaque.

Plusieurs groupes de recherche à l’Imperial College de Londres et dans les universités d’Oxford et de Cambridge ont comparé les séquences d’ADN de milliers de personnes souffrant de maladies cardiaques dans les populations européennes et d’ Asie du Sud avec des témoins sains de la même origine ethnique.

Si les chercheurs demeurent persuadés qu’il reste encore beaucoup à apprendre et que de nombreux facteurs génétiques restent à découvrir pour expliquer le côté héréditaire des maladies cardiaques, il ne leur semble pas qu’il faille s’attendre à découvrir des variants aux effets importants, mais plutôt un grand nombre de variants avec des effets réduits.

La phase initiale de la recherche qui a comparé environ 15 000 personnes cardiaques avec un nombre similaire de témoins sains, a permis de déceler 50 endroits sur le génome où les variations d’une seule lettre dans le code génétique sont associées à la maladie. Après vérification de la signification statistique de ces associations, cinq nouvelles régions ont été jugés liés aux maladies cardiaques. Dans deux des régions, les chercheurs ont pu découvrir les gènes spécifiques  impliqués dans les maladies cardiaques.

Une variante génétique sur le chromosome 11 est liée au gène appelé PDGFD, qui code pour une protéine susceptible de stimuler l’athérosclérose, le développement de plaques graisseuses dans les artères provoquant des crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.

Une autre variante sur le chromosome 10 est liée au gène appelé LIPA, qui régule les globules blancs, appelés monocytes, lesquels jouent un rôle important dans la formation de plaques.

Les mécanismes reliant les trois autres régions génétiques avec le risque de maladie cardiaque sont encore inconnus. Cependant, leurs emplacements donnent aux scientifiques un point de départ pour de futures recherches.

Pour en savoir plus :
Communiqué de l’Imperial College de Londres
Publication des chercheurs – Abstract – Nature Genetics